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一文读懂羊水穿刺检查，直观了解4种染色体有无异常

时间：2023-12-25 11:33来源：未知作者：admin点击：889

很多女性在孕期都会被医生建议做

●检查染色体异常

检查内容：检查遗传性疾病。检查方法：静脉血检时间：怀孕前三个月检查价格：110元左右，医院一般每周做一次检查，两周内取得检查结果。

检查对象：育龄期夫妇有遗传性疾病家族史。

排畸检查之羊水穿刺

作为产前检查项目之一的羊水穿刺， “羊膜穿刺术”是其别名，是以抽取的孕妇羊水标本来获取胎儿细胞，为染色体核型分析、基因检测提供对象，从而诊断某些胎儿先天性疾病，获得胎儿健康和发育情况的相关信息。主要包含以下几个方面的排查。

1、胎儿先天性疾病的诊断：胎儿染色体病等遗传学诊断是通过培养羊水细胞，或提取羊水细胞DNA。

2、胎儿代谢性疾病的诊断：通过羊水中相关酶浓度的测定宫内诊断那些基因诊断不能解决的代谢性疾病。

3、胎儿神经管缺陷：胎儿开放性神经管畸形（如无脑儿）的诊断主要是通过对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定。

4、胎肺成熟度的检测：选择终止妊娠的时机，一个主要的方法是测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，确定胎儿肺是否成熟。

5、羊膜腔感染的诊断：测定羊水中培养或炎性因子对诊断有无羊膜腔感染有所帮助。

4染色体异常

在一些原发性不孕或有不良妊娠史中，有部分染色体存在着正常变异型。无论夫妻哪一方染色体有异常，都会影响试管婴儿的成功率。特别是染色体缺失、嵌合型染色体以及染色体断裂等，都可能会导致胚胎停止发育。这样的情况就需要通过第三代试管婴儿技术受孕，否则失败率和流产率很高。

奢华型:无创DNA→羊水穿刺

适合人群:无高危因素普通孕妈,奢华小资型。

直接做无创DNA检测,检测出高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺。因为无创的直接应用,此组合费用高,能检出99%唐氏患儿。适合无高危因素普通宝妈。

缺陷:会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。

参考资料

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